Síndrome de Prader Willi: uma das causas genéticas principais da obesidade

 Uma das principais causas genéticas da obesidade, a Síndrome de Prader Willi, que tem origem na ausência de uma região do cromossomo 15, afeta o desenvolvimento da criança não só no que diz respeito à compulsividade alimentar, mas também atua no tônus muscular, retardando as funções motoras, limita o crescimento e reduz a capacidade mental.  De difícil diagnóstico, pode ser confundida com outras doenças em que o recém-nascido possui hipotonia (fraqueza) muscular, ou ainda com patologias que geram obesidade e retardo mental, o que, no caso específico dessa síndrome, só acontece a partir dos 2 anos de idade.

- Os sintomas, na verdade, constituem um paradoxo, se analisarmos as manifestações ao nascimento e as posteriores. O que caracteriza a síndrome quando o indivíduo cresce é a obesidade exagerada e, quando pegamos o indivíduo nos dois primeiros anos de vida o que acontece é justamente o contrário, a criança é mirrada, geralmente com peso baixo e com comprimento reduzido. Nos recém-nascidos há problemas alimentares porque eles têm dificuldades para sugar e deglutir os alimentos, exigindo, muitas vezes, o uso da sonda. Então, além de ter baixo peso, o bebê tem problemas para aumentá-lo devido a essa deficiência. Só a partir dos dois anos é que o quadro se reverte e a criança passa a ter um apetite bastante voraz, tendo uma verdadeira compulsão por comida, explica o professor Gerson Carakushansky, do curso de Pós-graduação em Clínica Médica, da Faculdade de Medicina da UFRJ.

O diagnóstico é feito por meio de teste genético. “Para identificar a síndrome utilizamos um teste de metilação, que é uma técnica molecular. Se ele estiver alterado, parte-se para técnica fish, que utiliza sondas moleculares que vão detectar se existe ou não uma microdeleção no cromossomo 15, se está faltando o pedacinho ou não”, mas inicialmente a primeira identificação deve ser por parte do médico, clinicamente, com observação cuidadosa dos sintomas, reforça o professor.

- O médico deve observar os sintomas do paciente que são, além da obesidade mórbida, principalmente se a alimentação não for supervisionada, a pele mais clara, que é uma tendência à hipopigmentação, fazendo com que eles tenham olhos e cabelos mais claros, inclusive. Existe também uma diminuição do diâmetro bifrontal, ou seja, o crâneo é mais achatado nas laterais, possuem os olhos amendoados, a boca pequena, com o lábio superior fino e as extremidades voltadas para baixo. Geralmente têm mãos e pés pequenos, além da hipotonia muscular nos primeiros anos. Fora isso eles possuem um atraso cognitivo, tendo um QI na média de 60, 65, mas com casos limítrofes, próximo à inteligência normal, ainda que apresentem dificuldade na aprendizagem. Além desses, a criança ainda possui o hábito de auto-mutilação, principalmente quando têm feridas cutâneas, causando aumento destas. Porém, por ser relativamente rara, a síndrome é pouco conhecida não só no meio social, como também no meio médico, dificultando o diagnóstico – esclarece o especialista.

Sua identificação precoce pode ser determinante, já que possibilitaria uma tentativa de conter os sintomas, que não tem tratamento clínico. Infelizmente isso só é feito após a manifestação da obesidade, com o incontrolável aumento do peso. O tratamento clínico só é válido para as complicações colaterais da síndrome, que são muitas, como problemas cardiológicos, respiratórios, diabetes, entre outros. O ponto chave é o controle da hiperfagia, e isso só pode ser feito pedagogicamente, com atuações terapêuticas e educacionais, já que os remédios receitados para perda ou controle do peso tem resultados muito frustrantes no caso da síndrome de Prader Willi. Explicando a causa da compulsão alimentar, doutor Gerson  destacou o foco do problema. “A vontade do indivíduo nunca é saciada. Ainda que coma em grande quantidade, ele é capaz de repetir a mesma medida de alimento incontáveis vezes. Isso acontece porque existe um defeito no hipotálamo, uma região do nosso cérebro que regula a saciedade do indivíduo. No caso das crianças portadoras da doença, elas têm essa falha.”

O preparo da família é essencial para o tratamento do paciente. Isso permitiria que os pais, compreendendo o problema, buscassem um ambiente regulado e seguro para o crescimento da criança, dando suporte fonoaudiológico, fisioterapêutico e educacional, acompanhando a saúde do portador da síndrome.

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